预防出生缺陷，守护生命起点健康

　　2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促讲科学健生育。

　　每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。

　　出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。一级预防主要通过婚前检查、孕前健康检查、预防感染、遗传咨询、选择最佳婚育年龄、合理营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、前3个月至孕后3个月补充叶酸等措施做好生育力保护来实现。

　　二级预防二级预防主要是孕期通过定期产检、产前筛查和产前诊断早发现、早诊断和早干预，以避免缺陷儿的出生。产前筛查包括血清学筛查（唐氏筛查）、无创DNA检测（NIPT）筛查神经管缺陷和13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等染色体异常的遗传病，还包括超声筛查胎儿结构异常；产前诊断则通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等手段，以确诊胎儿是否患有先天性疾病。

　　三级预防三级预防是通过对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复以减少儿童残疾，提高患儿生存质量。包括新生儿足底血五病免费检测（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及地中海贫血）、免费听力筛查、心脏病筛查；自费多种遗传代谢性病筛查。

　　孩子是祖国的未来，孩子的健康牵动着每个家庭的心。为宝宝打造一个无“陷”未来，用爱创造健康生命。

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