产前筛查与产前诊断

　　什么是产前筛查？

 

　　①对胎儿畸形的筛查：这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的筛查，无创胎儿DNA检查(NIPT）也是属于筛查。

 

　　②对孕妇疾病的筛查：例如孕妇甲状腺功能筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子病前期的筛查、早产的筛查等。

 

　　什么是产前诊断？

 

　　①对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。

 

　　②对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。

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